Gitter hornhindedystrofi type II

For å bruke delingsfunksjonene på denne siden, må du aktivere JavaScript. Fra Genetics Home Reference. Lære mer

Beskrivelse

Gitter hornhindedystrofi type II er preget av en opphopning av proteinklumper som kalles amyloidavsetninger i vev i hele kroppen. Forekomstene forekommer ofte i blodkarvegger og kjellermembraner, som er tynne, arklignende strukturer som skiller og støtter celler i mange vev. Amyloidavleiringer fører til karakteristiske tegn og symptomer som involverer øyne, nerver og hud som forverres med alderen.



Det tidligste tegn på denne tilstanden, som vanligvis identifiseres i en persons tjueår, er akkumulering av amyloidavleiringer i hornhinnen (gitter hornhindedystrofi). Hornhinnen er det klare, ytre dekket av øyet. Den består av flere lag med vev, og ved gitterhornhinderdystrofi type II dannes amyloidavsetningene i stromalaget. Amyloidavsetningene dannes som delikate, forgrenende fibre som skaper et gittermønster. Fordi disse proteinforekomstene skyer hornhinnen, fører de ofte til synshemming. I tillegg kan berørte individer ha tilbakevendende hornhinnerosjoner, som er forårsaket av separasjon av bestemte lag av hornhinnen fra hverandre. Korneal erosjoner er svært smertefulle og kan forårsake følsomhet for sterkt lys (fotofobi). Amyloidavsetninger og hornhinnerosjoner er vanligvis bilaterale, noe som betyr at de påvirker begge øynene.



Etter hvert som gitterets hornhindedystrofi type II utvikler seg, blir nervene involvert, vanligvis fra en persons førtiår. Det antas at amyloidavleiringer forstyrrer nervefunksjonen. Dysfunksjon av nerver i hode og ansikt ( ) kan forårsake lammelse av ansiktsmuskler (ansikts parese); redusert følelse i ansiktet (hypoestesi i ansiktet); og problemer med å snakke, tygge og svelge. Dysfunksjon av nerver som forbinder hjernen og ryggmargen med muskler og sensoriske celler som oppdager følelser som berøring, smerte og varme (perifere nerver) kan forårsake tap av følelse og svakhet i lemmer (perifer nevropati). Perifer nevropati forekommer vanligvis i underbena og armene, noe som fører til muskelsvakhet, klønete og vanskeligheter med å føle vibrasjoner.



Huden påvirkes også ofte hos personer med gitterhornhindedystrofi type II, vanligvis fra en persons førtiår. Personer med denne tilstanden kan ha tykkere, slappere hud, spesielt i hodebunnen og pannen, og en tilstand som kalles løs hud , som er preget av løs hud som mangler elastisitet. Huden kan også være tørr og kløende. På grunn av løs hud og muskellammelse i ansiktet, kan personer med hornhindedystrofi type II av gitter ha et ansiktsuttrykk som virker trist.


hva er en strep b test

Frekvens

Gitter hornhindedystrofi type II er en sjelden tilstand; forekomsten er imidlertid ukjent. Selv om denne tilstanden finnes i befolkninger over hele verden, ble den først beskrevet i Finland og er mer vanlig der.



Årsaker

Gitter hornhindedystrofi type II er forårsaket av mutasjoner i GSN genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage et protein som kalles gelsolin. Dette proteinet finnes i hele kroppen og hjelper til med å regulere dannelsen av nettverket av proteinfilamenter som gir struktur til cellene (cytoskjelettet). Mutasjoner som forårsaker gitter hornhinnedystrofi type II endrer en enkelt proteinbyggestein (aminosyre) i gelsolinproteinet. Det endrede gelsolinproteinet brytes ned annerledes enn det normale proteinet, noe som resulterer i et unormalt gelsolinproteinfragment som frigjøres fra cellen. Disse proteinfragmentene klumper seg sammen og danner amyloidavsetninger, noe som fører til tegn og symptomer på hornhindedystrofi type II av gitter.

Lær mer om genet assosiert med gitter hornhindedystrofi type II

  • GSN

Arv

Denne tilstanden er arvet i en , noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake lidelsen. Selv om en mutasjon i en kopi av genet kan forårsake lidelsen, har mennesker med mutasjoner i begge kopiene av genet mer alvorlige tegn og symptomer.

Andre navn for denne tilstanden

  • Amyloid kranial nevropati med gitter hornhinnedystrofi
  • Amyloidose på grunn av mutant gelsolin
  • Amyloidose V
  • Amyloidose, finsk type
  • Amyloidose, type Meretoja
  • Familial amyloid polyneuropati type IV
  • Familial amyloidose, finsk type
  • Gelsolinrelatert amyloidose
  • Kymenlaakso syndrom
  • Gitter hornhindedystrofi, gelsolin type
  • Meretoja syndrom

Tilleggsinformasjon og ressurser

Informasjon om genetisk testing

Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer

Pasientstøtte og advokatressurser

Forskningsstudier fra ClinicalTrials.gov

Katalog over gener og sykdommer fra OMIM

Vitenskapelige artikler om PubMed

Referanser

  • Carrwik C, Stenevi U. Gitter hornhindedystrofi, gelsolin type (Meretojas syndrom). Acta Oftalmol. 2009 nov. 87 (8): 813-9. doi: 10.1111/j.1755-3768.2009.01686.x. Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Klintworth GK. Hornhinnedystrofier. Orphanet J Rare Dis. 2009 23. februar; 4: 7. doi: 10.1186/1750-1172-4-7. Anmeldelse. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
  • Levy E, Haltia M, Fernandez-Madrid I, Koivunen O, Ghiso J, Prelli F, Frangione B. Mutasjon i gelsolingen i finsk arvelig amyloidose. J Exp Med. 1990 1. desember; 172 (6): 1865-7. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
  • Paunio T, Kangas H, Kalkkinen N, Haltia M, Palo J, Peltonen L. Mot å forstå de patogene mekanismene i gelsolinrelatert amyloidose: in vitro-ekspresjon avslører et unormalt gelsolinfragment. Hum Mol Genet. 1994 desember; 3 (12): 2223-9. Sitat om PubMed
Forstørre bildet

Hold kontakten

Registrer deg for My MedlinePlus -nyhetsbrevetHva er dette?

Relaterte helseemner

MEDISINSK ENKYKLOPEDI

Forstå genetikk

Ansvarsfraskrivelser

MedlinePlus lenker til helseinformasjon fra National Institutes of Health og andre føderale myndigheter. MedlinePlus lenker også til helseinformasjon fra ikke-statlige nettsteder. Se vår ansvarsfraskrivelse om eksterne lenker og våre retningslinjer for kvalitet.

Genetics Home Reference har slått seg sammen med MedlinePlus. Genetikk Hjem Referanseinnhold finner du nå i delen 'Genetikk' i MedlinePlus. Lære mer



Informasjonen på dette nettstedet bør ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.