HLA-B gene

hovedhistokompatibilitetskompleks, klasse I, B For å bruke delingsfunksjonene på denne siden, må du aktivere JavaScript. Fra Genetics Home Reference. Lære mer

Normal funksjon

De HLA-B genet gir instruksjoner for å lage et protein som spiller en kritisk rolle i immunsystemet. HLA-B er en del av en familie av gener som kalles det humane leukocyttantigenkomplekset (HLA). HLA -komplekset hjelper immunsystemet med å skille kroppens egne proteiner fra proteiner laget av utenlandske inntrengere som virus og bakterier.

HLA er den menneskelige versjonen av det store histokompatibilitetskomplekset (MHC), en genfamilie som forekommer hos mange arter. Gener i dette komplekset er kategorisert i tre grunnleggende grupper: klasse I, klasse II og klasse III. Hos mennesker er HLA-B gen og to beslektede gener, HLA-A og HLA-C , er hovedgenene i MHC klasse I.



MHC klasse I -gener gir instruksjoner for å lage proteiner som er tilstede på overflaten til nesten alle celler. På celleoverflaten er disse proteinene bundet til proteinfragmenter (peptider) som har blitt eksportert fra cellen. MHC klasse I -proteiner viser disse peptidene til immunsystemet. Hvis immunsystemet gjenkjenner peptidene som fremmede (for eksempel virale eller bakterielle peptider), reagerer det ved å utløse den infiserte cellen til å ødelegge seg selv.

De HLA-B genet har mange mulige variasjoner, slik at hver persons immunsystem kan reagere på et bredt spekter av utenlandske inntrengere. Hundrevis av versjoner (alleler) av HLA-B genet er kjent, som hver får et bestemt tall (for eksempel HLA-B27 ). Tett beslektede alleler er kategorisert sammen; for eksempel er mer enn 60 svært like alleler undertyper av HLA-B27 . Disse undertyper er betegnet som HLA-B*2701 til HLA-B*2763 .

Helseforhold knyttet til genetiske endringer

Ankyloserende spondylitt

Flere varianter av HLA-B genet øker risikoen for å utvikle ankyloserende spondylitt, spesielt en versjon som kalles HLA-B27 . Det er usikkert hvordan denne variasjonen forårsaker økt risiko. Forskere spekulerer i det HLA-B27 kan unormalt vise peptider som utløser en immunreaksjon, noe som resulterer i den inflammatoriske prosessen som forårsaker leddgikt. Andre undersøkelser tyder på at leddbetennelsen som er karakteristisk for denne lidelsen kan skyldes feil folding av HLA-B27 protein eller tilstedeværelsen av unormale former av proteinet på celleoverflaten. Selv om mange mennesker med ankyloserende spondylitt har HLA-B27 variant, de fleste med denne versjonen av HLA-B genet utvikler aldri lidelsen. Ytterligere genetiske og miljømessige faktorer, hvorav mange er ukjente, påvirker sjansene for å utvikle ankyloserende spondylitt og påvirker progresjonen.

Mer om denne helsetilstanden

Behcets sykdom

Flere versjoner av HLA-B genet, spesielt HLA-B51 , er forbundet med en økt risiko for å utvikle Behçet sykdom, en kronisk inflammatorisk tilstand som påvirker mange deler av kroppen. Denne foreningen er sterkest blant mennesker fra Japan, Midtøsten og andre deler av Asia. Forskere vet ikke hvordan HLA-B51 øker risikoen for denne lidelsen. Selv om mange mennesker med Behçet sykdom har HLA-B51 variant, de fleste med denne versjonen av HLA-B genet utvikler aldri tilstanden. Det virker sannsynlig at andre faktorer, for eksempel virus- eller bakterielle infeksjoner og endringer i andre gener, også påvirker utviklingen av denne komplekse lidelsen.

Mer om denne helsetilstanden

Ung idiopatisk artritt

MedlinePlus Genetics gir informasjon om juvenil idiopatisk artritt

Mer om denne helsetilstanden

Psoriasisartritt

MedlinePlus Genetics gir informasjon om psoriasisartritt


Hva er prednison 20 mg for?

Mer om denne helsetilstanden

Leddgikt

MedlinePlus Genetics gir informasjon om revmatoid artritt

Mer om denne helsetilstanden

Helvetesild

MedlinePlus Genetics gir informasjon om helvetesild

Mer om denne helsetilstanden

Stevens-Johnsons syndrom/toksisk epidermal nekrolyse

Flere varianter av HLA-B genet har blitt studert som risikofaktorer for Stevens-Johnsons syndrom/toksisk epidermal nekrolyse (SJS/TEN), en potensielt livstruende hudreaksjon som oftest utløses av medisiner. For eksempel variasjonen HLA-B*1502 øker risikoen for SJS/TEN hos personer som tar visse medisiner som brukes til å behandle anfall, spesielt et stoff som kalles karbamazepin. Denne versjonen av genet er mest vanlig blant mennesker av Han -kinesisk eller sørøst -asiatisk avstamning. En annen versjon av genet, HLA-B*5801 , øker risikoen for SJS/TEN hos personer behandlet med allopurinol (et legemiddel som brukes til å behandle nyrestein og gikt, som er en form for leddgikt forårsaket av opphopning av urinsyre i leddene). Denne foreningen har blitt bekreftet i sørøst-asiater og hos mennesker med ikke-asiatiske aner, men HLA-B*5801 forekommer sjeldnere i ikke-asiatiske populasjoner.

Studier tyder på at HLA-B genvariasjoner assosiert med SJS/TEN får immunsystemet til å reagere unormalt på noen medisiner. I en prosess som ikke er godt forstått, forårsaker det utløsende stoffet immunceller som kalles cytotoksiske T -celler og naturlige killer (NK) -celler for å frigjøre et stoff som kalles granulysin. Dette stoffet ødelegger celler i hud og slimhinner, inkludert slimhinnen i munnen og luftveiene. Død av disse cellene forårsaker alvorlig blemmer og peeling som kan ha livstruende effekter.

De fleste som har variasjoner i HLA-B genet som er forbundet med økt risiko for SJS/TEN, utvikler aldri tilstanden, selv om de blir utsatt for legemidler som kan utløse den. Forskere mener at ytterligere genetiske og ikke -genetiske faktorer, hvorav mange er ukjente, sannsynligvis spiller en rolle for om et bestemt individ utvikler SJS/TEN.

Mer om denne helsetilstanden

Andre lidelser

De HLA-B27 variant er assosiert med en gruppe inflammatoriske leddsykdommer relatert til ankyloserende spondylitt. Disse tilstandene er kjent som spondyloartropatier. Noen av disse lidelsene er forbundet med en vanlig hudsykdom som kalles psoriasis eller med kroniske lidelser som forårsaker betennelse i tarmveggene (inflammatorisk tarmsykdom). En av spondyloartropatiene, reaktiv artritt, utløses vanligvis av bakterielle infeksjoner i mage -tarm- eller kjønnsorganet. Etter en infeksjon kan berørte personer utvikle leddgikt, ryggsmerter og øyebetennelse. Som ankyloserende spondylitt, bidrar sannsynligvis mange faktorer til utviklingen av reaktiv leddgikt og andre spondyloartropatier.

Blant personer med humant immunsviktvirus (HIV) -infeksjon, en versjon av HLA-B genet utpekt HLA-B*5701 øker risikoen for en bivirkning (overfølsomhet) for stoffet abacavir. Denne medisinen bremser spredningen av HIV-1-viruset i kroppen. Personer med abakavir -overfølsomhet utvikler ofte feber, frysninger, utslett, urolig mage og andre symptomer når de behandles med dette stoffet.

Flere varianter av HLA-B genet ser ut til å spille en rolle i utviklingen av HIV -infeksjon til ervervet immunsviktssyndrom (AIDS). AIDS er en sykdom som skader immunsystemet, og forhindrer det i å effektivt forsvare kroppen mot infeksjoner. Tegn og symptomer på AIDS kan ikke vises før 10 eller flere år etter smitte med HIV. Studier tyder på at personer med HIV -infeksjon som har HLA-B27 eller HLA-B57 har en tendens til å utvikle seg langsommere enn vanlig til AIDS. På den annen side tror forskere at HIV-positive individer som har HLA-B35 har en tendens til å utvikle tegn og symptomer på AIDS raskere enn vanlig. Andre faktorer påvirker også utviklingen av HIV -infeksjon til AIDS.


hva er nitrater i urinen

En annen versjon av HLA-B gen, HLA-B53 , har vist seg å beskytte mot alvorlig malaria, en sykdom forårsaket av en parasitt som bæres av mygg. HLA-B53 er mest vanlig i vestafrikanske befolkninger, der malaria er en hyppig dødsårsak hos barn. Studier tyder på at denne versjonen av HLA-B genet kan hjelpe immunsystemet til å reagere mer effektivt på parasitten som forårsaker malaria.

Andre navn på denne genen

  • 1B07_HUMAN
  • HLA klasse I histokompatibilitet antigen, B alfa kjede
  • leukocyttantigen B
  • MHC klasse I HLA-B tungkjede

Tilleggsinformasjon og ressurser

Tester oppført i det genetiske testregisteret

Vitenskapelige artikler om PubMed

Katalog over gener og sykdommer fra OMIM

Forskningsressurser

Referanser

  • Cheng CY, Su SC, Chen CH, Chen WL, Deng ST, Chung WH. HLA-foreninger og kliniske implikasjoner i T-cellemedierte legemiddeloverfølsomhetsreaksjoner: en oppdatert anmeldelse. J Immunol Res. 2014; 2014: 565320. doi: 10.1155/2014/565320. Epub 2014 8. mai. Gjennomgang. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
  • Chung WH, Hung SI. Nylige fremskritt innen genetikk og immunologi for Stevens-Johnson syndrom og toksisk epidermal nekrose. J Dermatol Sci. 2012 juni; 66 (3): 190-6. doi: 10.1016/j.jdermsci.2012.04.002. Epub 2012 11. april Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Colbert RA, Tran TM, Layh-Schmitt G. HLA-B27 feilfolding og ankyloserende spondylitt. Mol Immunol. 2014 jan. 57 (1): 44-51. doi: 10.1016/j.molimm.2013.07.013. Epub 2013 30. august Anmeldelse. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
  • de Menthon M, Lavalley MP, Maldini C, Guillevin L, Mahr A. HLA-B51/B5 og risikoen for Behçets sykdom: en systematisk gjennomgang og metaanalyse av case-control genetiske foreningsstudier. Leddgikt Reum. 2009 15. oktober; 61 (10): 1287-96. doi: 10.1002/art. 24642. Anmeldelse. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
  • Kaur G, Mehra N. Genetiske determinanter for HIV-1-infeksjon og progresjon til AIDS: immunresponsgener. Vevsantigener. 2009 nov. 74 (5): 373-85. doi: 10.1111/j.1399-0039.2009.01337.x. Epub 2009 18. sep. Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • López C, Saravia C, Gomez A, Hoebeke J, Patarroyo MA. Mekanismer for genetisk basert resistens mot malaria. Gene. 2010 1. november; 467 (1-2): 1-12. doi: 10.1016/j.gene.2010.07.008. Epub 2010 22. juli Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Meguro A, Inoko H, Ota M, Katsuyama Y, Oka A, Okada E, Yamakawa R, Yuasa T, Fujioka T, Ohno S, Bahram S, Mizuki N. Genetikk ved Behçets sykdom i og utenfor MHC. Ann Rheum Dis. 2010 apr; 69 (4): 747-54. doi: 10.1136/ard.2009.108571. Epub 2009 13. august. Sitat om PubMed
  • Reveille JD. En oppdatering om bidraget fra MHC til AS -mottakelighet. Clin Rheumatol. 2014 juni; 33 (6): 749-57. doi: 10.1007/s10067-014-2662-7. Epub 2014 18. mai Anmeldelse. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
  • Sorrentino R, Böckmann RA, Fiorillo MT. HLA-B27 og antigenpresentasjon: i krysset mellom immunforsvar og autoimmunitet. Mol Immunol. 2014 jan. 57 (1): 22-7. doi: 10.1016/j.molimm.2013.06.017. Epub 2013 31. juli Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Sousa-Pinto B, Pinto-Ramos J, Correia C, Gonçalves-Costa G, Gomes L, Gil-Mata S, Araújo L, Delgado L. B*57: 01. J Allergy Clin Immunol. Okt 2015; 136 (4): 1092-4.e3. doi: 10.1016/j.jaci.2015.03.019. Epub 2015 29. apr. Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Wallace GR. HLA-B*51 den primære risikoen ved Behçet sykdom. Proc Natl Acad Sci U S A. 17. juni 2014; 111 (24): 8706-7. doi: 10.1073/pnas.1407307111. Epub 2014 29. mai. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
  • Young K, Frodsham A, Doumbo OK, Gupta S, Dolo A, Hu JT, Robson KJ, Crisanti A, Hill AV, Gilbert SC. Omvendte assosiasjoner av humane leukocyttantigen- og malariaparasittyper i to vestafrikanske populasjoner. Smitt immun. 2005 feb. 73 (2): 953-5. Sitat om PubMed eller Gratis artikkel om PubMed Central
DNA helix

Hold kontakten

Registrer deg for My MedlinePlus -nyhetsbrevetHva er dette?

Genomisk beliggenhet

De HLA-B genet finnes på kromosom 6.

Relaterte helseemner

MEDISINSK ENKYKLOPEDI

Forstå genetikk

Ansvarsfraskrivelser

MedlinePlus lenker til helseinformasjon fra National Institutes of Health og andre føderale myndigheter. MedlinePlus lenker også til helseinformasjon fra ikke-statlige nettsteder. Se vår ansvarsfraskrivelse om eksterne lenker og våre retningslinjer for kvalitet.

Genetics Home Reference har slått seg sammen med MedlinePlus. Genetikk Hjem Referanseinnhold finner du nå i delen 'Genetikk' i MedlinePlus. Lære mer

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.