F13B -gen

koagulasjonsfaktor XIII B -kjede For å bruke delingsfunksjonene på denne siden, må du aktivere JavaScript. Fra Genetics Home Reference. Lære mer

Normal funksjon

De F13B genet gir instruksjoner for å lage en del, B -underenheten, av et protein som kalles faktor XIII. Dette proteinet er en del av en gruppe beslektede proteiner som kalles koagulasjonsfaktorer som er avgjørende for normal blodpropp. De jobber sammen som en del av koagulasjonskaskaden, som er en serie kjemiske reaksjoner som danner blodpropper som svar på skade. Etter en skade forsegler blodpropp blodårene for å stoppe blødning og utløse reparasjon av blodkar. Faktor XIII virker ved enden av kaskaden for å styrke og stabilisere nydannede blodpropper, og forhindre ytterligere blodtap.



Faktor XIII i blodet består av to A -underenheter (produsert fra F13A1 gen) og to B -underenheter (produsert fra F13B gen). B -underenhetens rolle er å bære og stabilisere A -underenhetene, og beskytte dem mot å brytes ned. Når en ny blodpropp dannes, skilles A- og B -underenhetene fra hverandre, og A -underenhetene kuttes (spaltes) for å produsere den aktive formen av faktor XIII (faktor XIIIa). Det aktive proteinet kobler sammen molekyler av fibrin, materialet som danner blodproppen, som styrker blodproppen og forhindrer andre molekyler i å bryte den ned.



Studier tyder på at faktor XIII har tilleggsfunksjoner, selv om disse er mindre godt forstått enn dens rolle i blodpropp. Faktisk er faktor XIII sannsynligvis involvert i andre aspekter av sårheling, immunsystemfunksjon, opprettholdelse av graviditet, beindannelse og vekst av nye blodkar (angiogenese).



Helseforhold knyttet til genetiske endringer

Faktor XIII -mangel

Minst 17 mutasjoner i F13B genet har funnet å forårsake arvelig faktor XIII -mangel, en sjelden blødningsforstyrrelse. Uten behandling har berørte personer en sterkt økt risiko for unormale blødningsepisoder, inkludert livstruende blødning inne i skallen (intrakranial blødning). F13B genmutasjoner reduserer mengden alvorlig eller forstyrrer funksjonen til B -underenheten til faktor XIII, og forhindrer den i å stabilisere og beskytte A -underenheten. Det resulterende tapet av faktor XIII -aktivitet svekker nye blodpropper og forhindrer dem i å stoppe blodtap effektivt.

Mer om denne helsetilstanden

Aldersrelatert makuladegenerasjon

MedlinePlus Genetics gir informasjon om aldersrelatert makuladegenerasjon



Mer om denne helsetilstanden

Andre navn på denne genen

  • koagulasjonsfaktor XIII B -kjedeforløper
  • koagulasjonsfaktor XIII, B -polypeptid
  • fibrin-stabiliserende faktor B-underenhet
  • FXIIIB
  • protein-glutamin gamma-glutamyltransferase B-kjede
  • TGase
  • transglutaminase B -kjede

Tilleggsinformasjon og ressurser

Tester oppført i det genetiske testregisteret

Vitenskapelige artikler om PubMed

Katalog over gener og sykdommer fra OMIM

Forskningsressurser

Referanser

  • Bagoly Z, Koncz Z, Hársfalvi J, Muszbek L. Faktor XIII, blodproppstruktur, trombose. Thromb Res. 2012 mar; 129 (3): 382-7. doi: 10.1016/j.thromres.2011.11.040. Epub 2011 24. desember Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Biswas A, Ivaskevicius V, Seitz R, Thomas A, Oldenburg J. En oppdatering av mutasjonsprofilen til faktor 13 A og B gener. Blood Rev.2011 Sep; 25 (5): 193-204. doi: 10.1016/j.blre.2011.03.001. Epub 2011 2. juni Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Biswas A, Ivaskevicius V, Thomas A, Oldenburg J. Koagulasjonsfaktor XIII -mangel. Diagnose, prevalens og behandling av arvede og ervervede former. Hamostaseologie. 2014; 34 (2): 160-6. doi: 10.5482/HAMO-13-08-0046. Epub 2014 7. februar Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Hethershaw EL, Cilia La Corte AL, Duval C, Ali M, Grant PJ, Ariëns RA, Philippou H. Effekten av blodkoagulasjonsfaktor XIII på fibrinproppstruktur og fibrinolyse. J Thromb Haemost. 2014 feb. 12 (2): 197-205. doi: 10.1111/jth.12455. Sitat om PubMed
  • Levy JH, Greenberg C. Biologi for faktor XIII og kliniske manifestasjoner av faktor XIII -mangel. Transfusjon. 2013 mai; 53 (5): 1120-31. doi: 10.1111/j.1537-2995.2012.03865.x. Epub 2012 28. august Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Muszbek L, Bereczky Z, Owl Z, Komáromi I, Katona É. Faktor XIII: en koagulasjonsfaktor med flere plasmatiske og cellulære funksjoner. Physiol Rev.2011 Jul; 91 (3): 931-72. doi: 10.1152 / physrev.00016.2010. Anmeldelse. Sitat om PubMed
  • Schroeder V, Kohler HP. Faktor XIII -mangel: en oppdatering. Semin Thromb Hemost. 2013 sep. 39 (6): 632-41. doi: 10.1055/s-0033-1353392. Epub 2013 8. august. Anmeldelse. Sitat om PubMed
DNA helix

Hold kontakten

Registrer deg for My MedlinePlus -nyhetsbrevetHva er dette?

Genomisk beliggenhet

De F13B genet er funnet på kromosom 1 .

Relaterte helseemner

MEDISINSK ENKYKLOPEDI

Forstå genetikk

Ansvarsfraskrivelser

MedlinePlus lenker til helseinformasjon fra National Institutes of Health og andre føderale myndigheter. MedlinePlus lenker også til helseinformasjon fra ikke-statlige nettsteder. Se vår ansvarsfraskrivelse om eksterne lenker og våre retningslinjer for kvalitet.

Genetics Home Reference har slått seg sammen med MedlinePlus. Genetikk Hjem Referanseinnhold finner du nå i delen 'Genetikk' i MedlinePlus. Lære mer

Informasjonen på dette nettstedet skal ikke brukes som erstatning for profesjonell medisinsk behandling eller råd. Kontakt en helsepersonell hvis du har spørsmål om helsen din.